혈우병은 X염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고 인자가 부족해 발생하게 되는 출혈성 질환이다. 피를 멈추게 하는 11개 인자 중 8번 인자의 유전자 일부가 뒤집어져 생기는 질환이다.

연세대 의대 김동욱 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 유전체교정연구단은 구조가 변이 된 혈우병 유전자를 원상 복구하는 기술을 ‘유전자 가위’를 통해 개발했다고 밝혔다.

연구팀은 ‘탈렌’이라는 유전자 가위 효소를 제작, 특정 염기 서열을 인식하게 했다. 또한 탈렌을 이용하여 인간 유래 역분화 줄기세포(iPS 세포)에서 뒤집어진 유전자를 다시 뒤집어 원래대로 복구시켰다.

환자 맞춤형인 역분화 줄기세포는 면역 거부 반응을 줄일 수 있다는 점에서 기대되고 있다. 연구진은 “이 기술을 이용해 혈우병을 치료할 수 있는 세포 치료제를 개발할 계획”이라고 밝혔다.

이번 연구는 국제 저명 학술지인 미국국립과학원회보(PNAS) 2014년 6월 10일자 온라인판에 게재됐다.  

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