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  1. 2013.09.18 특별한 자폐증, 서번트 증후군
  2. 2013.05.13 자폐증, 유전자 치료가 필요한 이유
특별한 자폐증, 서번트 증후군

최근 인기리에 방영중인 드라마 ‘굿닥터’에는 서번트 증후군(Savant Syndrome)을 가진 주인공이 등장한다. 주인공은 어린 시절 자폐 3급과 서번트 증후군 진단을 받았지만 천재적인 기억력과 공간지각 능력을 발휘해 훌륭한 소아외과 의사로 성장해 나가는 스토리다.

서번트 증후군은 드라마와 함께 덩달아 관심이 높아졌는데, 최근 ‘스타킹’이라는 예능 프로그램에서 실제 서번트 증후군을 보이는 소년이 출연하기도 했다. IQ 50인 14세 정신지체 소년은 아주 능숙하게 피아노를 치는가 하면, 수십 년 전은 물론 수 년 뒤 특정 날짜의 요일을 단 몇 초 만에 정확히 맞췄다. 또 지하철노선도를 통째로 외워 진행자가 ‘4호선’ 하면 오이도에서 당고개까지 수십 개의 역 이름을 줄줄이 읊어대기도 했다.

서번트 증후군을 보이는 이들은 전반적인 지적 능력은 떨어지지만 특정한 좁은 영역에서 비범한 능력을 보여준다. 음악, 미술, 달력 계산, 수학(소수 계산 등), 공간 지각력(길 찾기 등) 등 크게 5개의 범주로 나눌 수 있다. 보통 한 사람이 여러 방면에서 탁월한데, 스타킹에 나온 소년도 음악과 달력 계산, 길 찾기 등에서 타의 추종을 불허했다.

이들의 공통점은 경이로운 기억력의 소유자라는 점이다. 자폐성 서번트를 주인공으로 한 1988년 영화 ‘레인맨’의 모델이기도 한 킴 픽은 책 9,000권을 통째로 외우고 있는데, 한 페이지를 읽는데 8~10초 정도 걸린다고 한다. 한 마디로 살아있는 스캐너인 셈이다.

2009년 ‘영국왕립학회철학회보B’는 서번트 증후군을 특집으로 다뤘다. 서번트 증후군의 권위자인 미국 위스콘신의대 대럴드 트레퍼트 교수는 개괄하는 글에서 서번트의 절반은 자폐 증상을 보이고 나머지 절반도 뇌질환이나 선천성 이상 등을 갖고 있다고 설명했다. 한편 자폐인 사람 가운데 10% 정도가 서번트 증후군을 보인다.

트레퍼트 교수를 비롯한 과학자들이 여러 서번트의 뇌를 연구했는데 그 결과 이들이 공통적으로 좌뇌에 문제가 있거나 좌뇌와 우뇌의 연결이 끊어져 있다는 사실을 발견했다. 그 결과 좌뇌의 지배에서 벗어난 우뇌가 능력발휘를 해 서번트 증후군으로 나타난다는 것이다.

뇌의 좌우비대칭성은 잘 알려져 있는데 좌뇌는 주로 논리적, 언어적, 추상적 사고를 하는 반면 우뇌는 감각적, 구체적 사고를 한다. 즉 좌뇌가 진화상 늦게 발달했음에도 사람에 이르러 지배적인 뇌로 군림하면서 우리는 ‘이성의 동물’이 됐다는 말이다.

개체발생은 계통발생을 따른다고 좌뇌는 우뇌보다 늦게 성숙한다고 한다. 따라서 그만큼 더 취약하다. 어떤 이유에서인지 태아의 뇌가 남성호르몬 테스토스테론에 과도하게 노출되면 문제가 되는데, 이때 특히 좌뇌가 손상을 입는다. 그 결과 자폐아나 정신지체아가 태어날 수 있다. 테스토스테론은 남성호르몬이므로 이런 현상은 남아에서 더 많이 일어난다. 때문에 자폐증은 남자가 여자보다 4배 더 많다.

좌뇌에 문제가 생겨 정신지체가 된 것이 서번트 능력을 갖게 했다는 주장을 어떻게 입증할 수 있을까. 직접적인 증명은 어렵지만 그럴 것임이 거의 확실한 정황증거가 있다. 바로 후천성 서번트의 존재다. 즉 평범한 삶을 살던 사람이 사고나 질병, 치매로 좌뇌가 손상되면서 동시에 서번트 능력을 갖게 되는 사례가 보고되고 있기 때문이다.

예를 들어 조발성치매인 ‘전측두엽성 치매’로 좌뇌가 점점 손상돼 추상적 사고 능력을 잃어가는 사람들이 동시에 미술이나 음악에서 놀라운 예술성을 보이는 현상이 나타난다. 물론 시간이 더 지나면 우뇌까지 손상되면서 이런 능력도 사라진다.

호주 시드니대 마음센터 앨런 스나이더 교수가 발표한 논문에 따르면 우리는 누구나 서번트 증후군과 같은 잠재력이 있지만 강력한 좌뇌의 억압으로 그 능력을 발휘할 기회를 잡지 못하고 있다. 즉 좌뇌의 ‘가공된 의식적 기억’ 세계에서 살고 있는 우리들은 우뇌의 ‘날 것인 무의식적 기억’에 접근할 권한이 없다는 말이다. 여기에 접근하려면 문지기인 좌뇌를 따돌려야 하는데 보통 사람들에겐 어림없는 일이라고 한다.

그런데 경두개자기자극(TMS) 같은 외부 교란을 통해 일시적으로 문지기를 무력하게 만들 수 있다. 경두개자기자극이란 두피에 전극을 대고 일정 주파수의 자기장을 줘 해당 뇌 부위의 활동이 떨어지게 하는 작용이다. 좌뇌 전두측두엽에 경두개자기자극을 주면 우뇌가 활성화되고 따라서 서번트 능력이 발휘될 수 있다는 것이다. 실제로 실험을 한 결과 11명 가운데 4명이 그림을 훨씬 더 잘 그렸고 다른 실험에서는 12명 가운데 10명이 화면에 흩어져 있는 조각들의 숫자를 더 정확히 추측했다.

좌뇌가 평소 우뇌의 서번트 능력을 얼마나 억압하고 있는가를 쉽게 확인할 수 있는 방법이 있다. 인지심리학자인 베티 에드워즈 미국 LA 캘리포니아대 명예교수는 1989년 출간해 100만 부가 넘게 팔린 책 ‘오른쪽 두뇌로 그림 그리기’에서 사람들이 그림을 잘 못 그리는 건 우뇌의 묘사력을 억제하는 좌뇌의 추상화 성향 때문이라고 주장했다. 즉 좌뇌는 대상을 개념화하려고 하기 때문에 디테일을 무시하고 도식화한다는 것이다. 예를 들어 손을 그릴 때 새끼손가락이 가려져 안 보이더라도 ‘사람 손가락은 다섯 개’라는 개념이 관찰을 무시하고 손가락이 다 보이도록 그리게 한다는 것이다.

그렇다면 좌뇌를 무력화시키면 그림을 더 잘 그릴 수 있다는 말인가. 정말 그렇다. 실제로 그림 실력이 비슷한 두 사람에게 한 사람은 제대로 된 피카소의 그림을, 다른 사람은 뒤집어 놓은 피카소의 그림을 보고 그리게 했다. 그 결과, 뒤집어 놓은 그림을 보고 그린 경우가 묘사력이 월등했다. 에드워즈 교수는 의식적인 좌뇌를 ‘의식적으로’ 억누르는 훈련을 하면 누구나 어느 수준 이상의 그림을 그릴 수 있다고 주장했다.

서번트 증후군인 사람들은 대부분 혼자서는 세상을 살아가기 힘들다. 그럼에도 이들의 서번트 능력을 계발하면 전반적인 삶의 질도 개선된다고 한다. 스타킹에 출연한 소년도 음악 선생님이 아이의 음악성을 알아보고 끈질기게 피아노 앞에 앉게 해 이처럼 재능이 꽃피게 했다고 한다. 트레퍼트 교수 역시 “재능을 훈련시켜라! 그러면 당신의 결함도 가려질 것이다”라고 이야기 하고 있다. 이는 비단 서번트에게만 해당하는 말은 아닌 것 같다는 생각이 든다.

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자폐증, 유전자 치료가 필요한 이유

세계에서 태어나는 아기 100명 중 1명은 자폐증을 갖고 태어난다. 우리나라에서는 좀 더 높아 100명 중 2.64명이 자폐증상을 안고 있다. 안타깝게도 효과적인 자폐증 치료제는 아직 없다. 수많은 어린이와 청소년들이 고통을 겪는 이 병을 도대체 왜 고치지 못하는 걸까.

자폐증은 3세 이전부터 증세가 나타난다. 어머니와 눈을 마주치지 않거나 표정 변화에 반응이 없고 언어 발달이 더디며 놀이에 관심을 보이지 않는다면 자폐증을 의심해 볼 수 있다. 하지만 유사한 증상을 보인다고 모두 자폐증은 아니다. 자폐증에는 3가지 주요 증세가 있다. 사회적 상호작용 장애, 커뮤니케이션 장애, 제한된 관심과 행동의 반복이다. 3가지 증상이 모두 나타나야 자폐증이다.

먼저 사회적 상호작용 장애란 아기가 엄마와 눈을 마주치지 않거나 웃어도 반응하지 않는 등 외부자극에 무감각한 증상을 말한다. 커뮤니케이션 장애란 자폐증이 있는 아이가 말을 배우는 속도도 느릴 뿐더러 매사를 ‘글자 그대로’ 해석하는 것을 의미한다. 때문에 자폐증이 있는 아이는 ‘속임수’를 쓸 줄 모르고, 소꿉놀이 같은 상상력(속임수)에 기반한 놀이도 할 줄 모른다. 마지막으로 관심과 행동 반복이란 블록이나 캔 등을 계속해서 쌓는 행동을 예로 들 수 있다.

김은준 카이스트 생명과학과 교수는 “2~3년 전만 해도 학계는 자폐증을 일으키는 갖가지 원인 중 환자의 1%를 넘기는 원인이 없으리라 예상했다”고 말했다. 그야말로 100인 100색. 치료제를 만들기 어려운 것은 그만큼 자폐증 원인이 셀 수 없이 다양하기 때문이다. 감기가 수없이 많은 바이러스와 다양한 변종 때문에 완벽한 백신이나 치료제를 만들기 힘든 것과 같다.

그나마 다행은 학계의 예상이 틀렸다는 것이다. 오늘날 가장 많이 자폐증을 일으키는 원인은 생크3(Shank3) 유전자 돌연변이로 밝혀졌다. 그러나 이 유전자 문제마저 자폐증 환자의 2~3%에 불과하다. 김 교수는 “자폐증을 일으키는 수많은 원인에 일일이 대응하기가 힘들고 자폐증의 핵심 메커니즘이 밝혀지지 않아 여전히 치료제 개발이 힘들다”고 설명한다.

오늘날 미국식품의약청(FDA) 인증을 받아 널리 쓰고 있는 자폐증 치료제로는 리스페리돈과 아리피프라졸이 있다. 두 약은 환자의 반복 행동을 줄이는 데 도움이 되지만 사회적 상호작용이나 커뮤니케이션 문제에는 전혀 효과가 없다. 반복행동을 막는 효과가 있지만 왜 이런 효과가 나는지도 알려져 있지 않다. 보다 나은 치료방법은 없을까.

자폐증 환자의 90%는 유전자 돌연변이 때문에, 나머지 10%는 환경적 요인 때문에 일어난다. 환경적 요인이란 태아의 뇌가 발달할 시기에 악영향을 줄 수 있는 모든 위험요소를 뜻한다. 예를 들어 산모의 스트레스, 영양실조, 약물 부작용, 박테리아와 바이러스 감염도 자폐증을 일으킬 수 있다. 약물 부작용으로는 1905년대에 입덧 완화제, 진정제로 썼던 화학물질인 탈리도마이드, 간질 치료제로 쓰는 밸프로산 등이 악명이 높다. 자폐증 위험률을 높이는 바이러스로는 풍진을 일으키는 루벨라 바이러스 등이 있다.

다시 유전자를 보자. 유전자가 100% 동일한 일란성 쌍둥이의 경우, 어느 한 쪽이 자폐 증세를 보일 때 다른 한 쪽도 함께 보일 확률은 90%가 넘는다. 이란성 쌍둥이거나 형제자매일 경우에도 그 확률이 10%가 넘는다. 이는 특정 유전자에 돌연변이가 생기면 십중팔구 자폐로 이어진다는 뜻이다.

문제는 정확한 메커니즘을 모른다는 사실이다. 뇌의 어느 한 부분이나 특정 시냅스(신경세포의 연결부위)의 고장이 곧장 자폐증으로 이어지는 것이 아니기 때문이다. 하지만 오늘날 과학자들은 어느 유전자에 문제가 있을 때 자폐증이 생기고, 어느 신경회로의 문제가 치명적인지는 알고 있다. 자폐증은 신경세포 사이를 연결하는 시냅스에서 수용체가 신경전달물질에 과민반응하거나 둔감하게 반응할 때 나타난다.

김은준 카이스트 교수와 강봉균 서울대 교수, 이민구 연세대 교수가 함께 연구한 생크2(Shank2) 유전자 돌연변이는 신경전달회로를 둔감하게 만든다. 생크2 유전자는 이전까지 장(腸)기능에 관계된 것으로 알려진 유전자였다. 연구팀은 실험을 통해 생크2 유전자에 돌연변이가 생기면 NMDA수용체(글루탐산수용체의 일종으로 기억 성립에 관여)에 문제가 생긴다는 사실을 알아냈다. 수용체에 문제가 생겼으니 신경전달물질이 제대로 전달될 리 없었다. 연구팀은 CDPPB라는 약물을 넣어 다른 수용체를 자극했다. 그 결과 NMDA 수용체가 정상적으로 작동했다.

하지만 자폐증 아이에게 개발하고 있는 신약을 투여한다고 병이 치료될까. 김은준 교수는 “약이 제대로 들을 확률은 1%도 안 될 것”이라고 말한다. 앞서 말했듯 자폐증에는 수백 개의 유전자 돌연변이가 관여하기 때문이다. 똑같은 수용체 문제로 일어난 자폐증이라도 신경전달물질에 둔감한 것이 아니라 반대로 민감해서 나타났을 수도 있다. 이처럼 너무나 다양한 원인이라는 난관을 극복해야 자폐증을 효과적으로 치료할 수 있다.

과학자들이 현재 자폐증 치료의 근본적인 대안으로 생각하는 것은 ‘유전자 맞춤 치료’다. 개인의 DNA를 분석해 어떤 유전자에 문제가 있는지, 어느 신경전달 회로에서 어떤 식으로 문제가 생겼는지 알아내면 그에 맞는 약물을 이용해 치료할 수 있다.

오늘날 500만 원이면 개인의 유전체를 분석할 수 있다. 자폐증과 관련이 있는 유전자만 모아서 선별적으로 분석하면 비용은 앞으로 더 낮아질 것이다. 김 교수는 “앞으로 10년이면 자폐증과 관련한 모든 유전자의 데이터베이스를 갖출 수 있을 것”이라고 내다보았다. 여기에 각각의 원인에 맞는 약이 개발된다면 자폐증으로 고통을 겪는 아이들이 크게 줄어들 것이다.

글 : 이우상 과학칼럼니스트

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